1.没法取样咋测序?

基因检测对癌症靶向药物的精准使用非常重要。如果用错靶向药,会人财两空。比如,携带EGFR敏感突变的肺癌患者适合EGFR靶向药物,比如易瑞沙或凯美纳,但如果患者没有这类突变,那用这些药的治疗获益期反而比用化疗还短!那怎么做基因检测呢?目前通常推荐使用的是肿瘤组织样本(手术或穿刺获取)。但这并不总可行。原因有很多种,比如患者身体差,无法进行手术或穿刺,又或者肿瘤位置导致取样困难,比如肺癌的骨转移。这些情况就没法做测序了么?以往确实不可能,但现在并不是。因为出现了“液体活检”这个黑科技!它被《麻省理工技术评论》评为2015年10大突破性技术之一。

2.啥是液体活检?

液体活检指通过分析血液成分,来判断肿瘤的特性,包括基因突变情况。它主要分为“循环肿瘤DNA(ctDNA)”和“循环肿瘤细胞(CTC)”两种。目前最流行的是前者,ctDNA检测:通过分析血液循环中的肿瘤突变DNA,来判断患者肿瘤的基因特征。首先要回答一个问题:为啥肿瘤的DNA会跑到血液中呢?因为肿瘤其实像一个器官,不断有细胞生长,也不断有细胞死亡。肿瘤细胞死亡过程中,就很可能释放出自身的DNA,进入血液循环。通过分析血液中的循环DNA来了解肿瘤,就类似在大街上抓黑社会小喽啰。通过审问他们,就可以分析出老巢的情况。

液体活检相对传统的肿瘤组织检测有很多优势,包括无创,可以多次取样,可同时检测多个肿瘤等等。这些优势让液体活检在肿瘤诊断,疗效监控,复发检测等方面有巨大的应用前景。

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