1.新型基因疗法或可治疗青光眼

青光眼是最为常见的致盲性疾病之一,是由于眼内压力过高造成的,其中眼内压力过高通常是眼睛中的液体排出管(fluid drain)堵塞引起的。

大多数青光眼病例能够通过每日药物处理来加以治疗。在理论上,替代性基因可能恢复持续多年的正常液体流动,而无需每天自行给予眼药水,毕竟后者是不便利的,而且可能具有局部的甚至全身的副作用。

在一项新的研究中,Kaufman和威斯康星大学麦迪逊分校眼科与视觉科学教授级研究员Curtis Brandt展示了一种改进的将新的基因运送到这种被称作trabecular meshwork的液体排出管中的策略。

2.男性晚育子女高度近视概率高

由瞿佳、金子兵领衔的温州医科大学科研团队近日宣布,在针对早发型儿童高度近视(更少环境因素作用)研究中,发现全新的早发型高度近视致病基因 BSG;同时发现,引起儿童高度近视新生突变概率与患儿父母的生育年龄正相关

  • Trio-based exome sequencing arrests de novo mutations in early-onset high myopia. PNAS (2017). doi: 10.1073/pnas.1615970114

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